【预防出生缺陷】如何预防地中海贫血？
发布时间： 2020-09-26 浏览次数：2995
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，目前数据显示，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，平均每30秒就有一个缺陷儿诞生。出生缺陷不仅影响新生儿日后的健康成长，同时也给家庭带来沉重的负担。
今年预防出生缺陷的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。为了进一步加强出生缺陷防治宣传教育，番禺区中医院妇科赵荣带领大家了解一下地中海贫血防控相关知识吧。
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血，因为最早发现此病的地区是地中海区域，所以将此病命名为地中海贫血。
贫血主要分为α-地贫和β-地贫两大类，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组分发生改变。
调查资料显示，我国的广西、广东、海南、福建、云南等地为该病的高发区，其中广东、广西等地区地贫基因的携带率高达10%以上，是我国南方地区最常见危害最大的遗传病之一。
2、地贫如何预防？
第一道防线——婚前检查。了解自己是否为地贫基因携带者，男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。
第二道防线——产前筛查和产前诊断。国家卫健委地贫防控试点可享受产前诊断补助。
第三道防线——新生儿疾病筛查、新生儿地贫检测。
3、地贫如何治疗？
轻型地贫 临床上无症状，血液学一般无阳性表型，无需特殊治疗。
中间型、重型地贫 坚持定期输血：以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变；去铁治疗：输血10-20次后或体内铁蛋白水平超过1g/L时，应开始有规律地使用除铁药；进行骨髓移植：采用造血干细胞移植有望达到治愈目的。
要想有效预防地中海贫血患儿出生，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属同型极轻型或轻型地贫患者，子女将有1/4机会完全正常、1/2机会成为轻型贫血患者，1/4机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于此病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
文字：赵荣
